遗传病NGS检测整体解决方案
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2026-08-19
一、应用背景
遗传病检测覆盖单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病和线粒体遗传病四大类，需要结合一代测序、qPCR、NGS、MLPA、基因芯片等多种技术手段为临床诊断提供依据，其中全外显子组测序（WES）应用最广、WGS作为补充。
翌圣生物提供从血液gDNA提取、高保真长片段扩增、酶切法建库到全外显子捕获的遗传病检测整体解决方案，兼容Illumina与MGI双测序平台。
遗传病检测产品解决方案
✓ 高保真酶：10165ES Hieff Canace® Long PCR Master Mix(No Dye)
✓ qPCR mix：11211ES 耐抑制qPCR预混液
✓ 一代测序纯化磁珠：18398ES测序产物纯化磁珠
✓ 血液gDNA提取：18504ES MolPure® Magnetic Blood DNA Kit
✓ 酶切法建库：12194ES Hieff NGS® OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3
✓ 全外显子捕获系列：
二、遗传病分类与技术路线
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疾病类型 |
技术路线 |
推荐产品 / 流程 |
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单基因遗传病 |
一代测序、qPCR |
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多基因遗传病 |
一代测序、NGS、MLPA |
血液gDNA提取（18504ES）→ 酶切法建库（12194ES）→ 全外显子捕获（12243ES/12245ES清洗试剂盒、12244ES全外探针、12248ES捕获磁珠） |
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染色体遗传病 |
NGS、基因芯片 |
推荐流程与多基因遗传病一致，支持CNV-seq分析 |
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线粒体遗传病 |
NGS、基因芯片、一代测序 |
三、产品列表
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产品类别 |
产品名称 |
货号 |
备注/应用 |
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高保真扩增 |
Hieff Canace® Long PCR Master Mix (No Dye) 高保真长片段扩增酶 |
长片段高保真扩增 |
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qPCR检测 |
耐抑制qPCR预混液 Universal TaqMan Multiplex qPCR Master Mix |
qPCR检测 |
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一代测序纯化 |
磁珠（一代测序纯化磁珠） |
Sanger测序纯化 |
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核酸提取 |
MolPure® Magnetic Blood DNA Kit 磁珠法血液DNA提取试剂盒 |
血液gDNA提取 |
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DNA建库 |
Hieff NGS® OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3 一步法DNA建库试剂盒V3 |
酶切法建库(WES/CNV-seq) |
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全外显子捕获 |
Hieff NGS® Hyb & Wash Kit for Illumina® |
捕获杂交清洗(Illumina) |
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全外显子捕获 |
Hieff NGS® Hyb & Wash Kit for MGI® |
捕获杂交清洗(MGI) |
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全外显子捕获 |
Hieff NGS® Human All Exon Probes 人全外显子捕获探针 |
全外显子探针 |
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全外显子捕获 |
Hieff NGS® Cap Beads 链霉亲和素捕获磁珠 |
捕获磁珠 |
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长片段扩增 |
Hieff NGS® Multiplex Long PCR Master Mix 长片段多重扩增酶 |
线粒体/长片段扩增 |
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三代建库 |
Hieff® DNA Library Prep Kit for ONT（ONT平台三代建库试剂盒） |
三代测序(ONT) |
