乳腺癌精准诊断NGS解决方案

近年来，中国乳腺癌发病率呈持续上升趋势，且发病年龄较西方国家更早，呈现“年轻化”特征。据估算，中国每年新发乳腺癌病例数已突破42万例，且以每年约3%-4%的速度增长。与欧美国家相比，中国患者确诊时的平均年龄约为45-55岁，比西方早10年左右。分子病理检测作为精准诊疗的基石，贯穿乳腺癌筛查、诊断、治疗决策及预后评估的全周期管理。

乳腺癌分子病理检测常用的技术平台多样，包括 IHC、原位杂交（in situ hybridization， ISH）/荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization， FISH）、Sanger测序、实时定量 PCR（real-time quantitative PCR， RT-PCR）及二代测序（next-generation sequencing，NGS）等，其中NGS技术通过在DNA和RNA层面提供丰富的基因变异和表达信息，显著推动了乳腺癌分子病理学的发展。《乳腺癌分子病理检测临床实践指南（2025版）》在晚期乳腺癌的临床检测策略及优化中指出以NGS为基础的精准医疗模式在晚期乳腺癌的治疗中扮演着越来越重要的角色。

图：晚期乳腺癌分子病理检测相关生物标志物

晚期乳腺癌患者在诊断后需要考虑进行基因突变检测，患者体系或胚系的基因突变信息可以辅助临床医师对肿瘤患者进行精准分型和治疗靶点的精确定位，提示药物敏感和耐药，有助于治疗策略制定和临床药物选择。对在药物治疗过程中出现疾病进展的患者再次进行基因检测，有助于临床医师对患者采取更精准的治疗措施。《晚期乳腺癌基因检测临床应用指南（2025版）》推荐在条件允许时优先选择NGS进行基因检测，不具备NGS检测条件时，可根据临床需求选择目标基因的PCR作为替代（证据级别：中，推荐强度：强）。

图：晚期乳腺癌基因突变特征和推荐检测等级与治疗药物

除了晚期乳腺癌患者外，对于有乳腺癌家族史或早发乳腺癌的患者，乳腺癌易感基因检测推荐采用NGS技术对BRCA1/2等中高风险基因进行多基因 Panel 检测，必要时结合多重连接依赖性探针扩增补充大片段重排分析。

二代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）技术以其高通量、高灵敏度、多基因并行检测的优势，已成为乳腺癌分子病理检测的重要工具。与传统IHC、FISH、PCR相比，NGS能够：

（1）全面覆盖变异类型：同时检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（Indel）、大片段重排（LGR）、基因扩增及融合等多种变异形式；

（2）多基因并行检测：单次检测可覆盖数百个基因，提高罕见变异检出率；

（3）高灵敏度：可检测低至1%的突变等位基因频率（MAF），适用于ctDNA等低丰度样本；

（4）成本效益：随着技术发展，NGS检测成本已显著降低，纳入国家医保目录。

对于乳腺癌NGS检测来说，体系突变检测常见的标本类型有转移灶肿瘤组织石蜡标本、血液标本或原发灶组织标本，胚系突变检测常见的标本有血液标本，唾液或口腔拭子标本。NGS技术在上机测序前需要进行合格的文库制备，涉及多个实验步骤：核酸提取（DNA或RNA）、DNA或RNA文库构建、文库定量、文库质检、文库pooling（文库混合）、文库转化等。

翌圣生物作为NGS领域的核心酶原料供应商，凭借六大核心技术平台（双向分子酶理性设计与定向进化平台、蛋白高密度发酵与超洁净纯化平台、分子诊断试剂关键原料研发平台等）与多年行业积累经验，构建了覆盖核酸提取、文库构建、文库定量等全系列产品矩阵，助力科研人员高效开展乳腺癌NGS相关研究。

 

【翌圣·NGS·产品选择指南】

 

参考文献：

1. 《乳腺癌分子病理检测临床实践指南（2025版）》

2. 《晚期乳腺癌基因检测临床应用指南（2025版）》